13トリソミー（パトウ症候群）
概念・定義
13 トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13 番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。出生児の5,000～12,000 人に1 人とされる。
症状
小頭症、頭皮欠損、頭蓋骨部分欠損、小眼球症、虹彩コロボーマ、網膜異形成、口唇口蓋裂・高口蓋、耳介形態異常、耳介低位、ソケイヘルニア、小陰茎、停留精巣、単一手掌線、第5 指単一屈曲線、手指の屈曲拘縮・重なり、軸後性多指趾症、踵の突出、幅の狭い凸型の爪
合併症
合併症としては成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症（前脳・嗅神経・視神経の低形成を伴う全前脳胞症、けいれん）、呼吸器合併症（無呼吸発作、喉頭・気管軟化症）、循環器合併症（先天性心疾患：心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、両大血管右室起始症など）、消化器合併症（胃食道逆流症、臍帯ヘルニア、総胆管拡張症、胆汁うっ滞）、尿路生殖器合併症（停留精巣、水腎症、多嚢胞腎）、内分泌合併症（甲状腺機能低下症、遷延性低血糖）、血液学的異常（好中球の核突出）など
治療
成長障害や発達の遅れを合併し、先天性心疾患やけいれんを伴うことが多い
抜粋元：13トリソミー症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
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