コルネリア・デランゲ(Cornelia de Lange) 症候群
概念・定義
特徴的な顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向き の鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする先天異常症候群。
症状
成長発達：哺乳困難。哺乳力の微弱や口腔筋の協調障害だけでなく、 しばしば胃食道逆流（GER）に起因。 難聴：両側性感音難聴が多い。 側弯、成長障害、貧血、行動異常、先天性心疾患、心内膜炎、呼吸器感 染、口蓋裂、屈折異常、停留精巣、先天性腎疾患（尿路感染症を繰り返 すとき）。
合併症
難聴：滲出性中耳炎による伝音性難聴。
治療
本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。 難聴に対しては、早期に聴覚スクリーニング・補聴器の早期使用を考慮 し、コミュニケーションを補うため、早期からサイン言語や身振り・手 振りを取り入れる。
抜粋元：コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
関連団体
