歌舞伎症候群
概念・定義
1981 年に我が国から発信した原因不明の先天異常症候群。患者の切れ 長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから命名された。国内 外から約 400 例の報告がある（推定罹病率は 1/32,000）。ほとんどが弧 発例で家族例は極く少数。
症状
(1) 特徴的な顔貌（~100%）
下眼瞼外側 1/3 の外反・切れ長の眼瞼裂（ほぼ 100%），外側１／２が 疎な弓状の眉，先端がつぶれた鼻，短い鼻中隔，突出した大きな耳介変 形
(2) 骨格系の異常（~92%）
指短縮（特に V 指、中節骨短縮），脊柱側弯，椎体矢状裂、肋骨異常 など
(3) 軽度～中等度精神発達の遅れ（~92%）
(4) 生後始まる成長障害（低伸長）（~88%）
(5) 皮膚紋理異常（~90%） 指尖部の隆起（finger pad），指三叉 c,d の欠損，小指球部蹄状紋増加 など
合併症
易感染性、口蓋裂に続発する中耳炎とその後の伝音性難聴、内臓奇形 に伴う種々の合併症など。女児については性早発が時に見られる。
治療
本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。
