ウィリアムズ症候群
概念・定義
特徴的な妖精様顔貌、精神発達遅滞、特異な性格、大動脈弁上狭窄および末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり，加齢によりとくに精神神経面の問題，高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要。
症状
子宮内発育遅延を伴う成長障害、精神発達遅滞（認知能より表出能に長け、特に視覚性認知障害あり、多動・行動異常あり）、妖精様顔貌： elfin face（太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い口唇、開いた口など）、特異な性格（社交的でおしゃべり、お人好し、出しゃばり）、外反母趾、爪低形成、歯牙低形成・欠損、低い声を認める。 先天性心疾患（大動脈弁上狭窄、末梢性肺動脈狭窄など）、乳児期高カルシウム血症、腎動脈狭窄、冠動脈狭窄、泌尿器疾患（石灰化腎、尿路結石、低形成腎、膀胱憩室、膀胱尿管逆流など）を合併する。成人期は、社会的自立が困難で、高血圧、関節可動制限、尿路感染症、消化器疾患（肥満、便秘、憩室症、胆石など）が問題となる。突然死や麻酔関連死が報告されている。
治療
乳児期には，嘔吐，便秘，哺乳不良，コリックによる体重増加不良を認め，筋緊張低下，物音に過敏で育てにくい場合が多い．高カルシウム血症を認めることがあり，通常は幼児期までに改善するが，Vit.D 代謝異常が残ることが多い．中耳炎を繰り返す．約50%に鼠径ヘルニアを認め，手術を必要とする．
幼児期には，厚い唇，長い人中，大きな口，鼻根部平坦，腫れぼったい上まぶた，頬が丸い特徴的「妖精様」顔貌，過剰に陽気で多弁な「カクテルパーティー様」性格，嗄声に加え精神発達遅滞が顕著となる．1人歩きは平均で21ヵ月，発語が21.6ヵ月と遅れを認める．SVAS（64%），PPS（24%），VSD（12%）などの心疾患の評価はほとんど幼児期におこなわれ，18%で手術が必要．SVAS は進行性であるが，PPSは改善することが多い．
学童期には，ほとんどの患児が学業において問題を抱え，IQは平均56である．視空間認知障害，特異的認識パターンを認める．注意欠陥障害を84%で認める．一方，言語発達，記憶力は良好．豊かな音楽感性をもつ．微細運動を必要とする活動が苦手．共動性斜視や遠視等視覚障害および音への過敏性なども目立つ．不正咬合，エナメル形成不全等がみられる．夜尿，便秘が多い．頻尿もすべての年齢層で認められる．関節可動制限が進行し，つま先歩行，脊椎前彎がみられる．
成人期には，顔貌は幼児期の丸い顔から細長い輪郭，長い頸へと変化．平均IQ58.5で，重症から境界例までの精神発達遅滞を認める．大部分は精神発達の問題により社会適応できない．先天性心疾患に加え高血圧（22歳以上の60%）が認められる．脳血管障害発作にも注意が必要．慢性便秘，胆石，結腸憩室などの消化器症状や肥満がみられ，尿路感染症を繰り返す．進行性関節可動制限（90%），脊椎前彎，側彎が認められる．身長は，乳児から幼児期は低いがキャッチアップし，平均の最終身長は－2SD程度となる．骨年齢は標準的．
全年齢を通じてビタミンDを含む総合ビタミン剤の投与には注意が必要である．また，麻酔中の突然死の報告があり，心臓カテーテル検査や外科手術に際しては、注意を要する．乳児期から聴覚，視覚の試験を 随時行い，言語療法等のサポートを行う．不明熱の際には尿路感染症の可能性が常にある．
抜粋元：ウィリアムズ（Williams）症候群 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
関連団体
ウィリアムズ症候群 四国家族の会 (amebaownd.com)
